Menorragia en Adolescentes

El estudio investiga la asociación entre menorragia y trastornos hemorrágicos en adolescentes de 15 a 20 años. Se observa una alta prevalencia de menorragia en pacientes con enfermedades de la hemostasia (92% en el grupo con enfermedad de Von Willebrand). Además de la menorragia, se reportan otros síntomas hemorrágicos como sangrado de encías (gingivorragia), equimosis (moretones), sangrado postparto, sangrado tras intervenciones quirúrgicas y sangrado después del consumo de aspirina. Estos datos sugieren una relación significativa entre la menorragia y una mayor predisposición a otros eventos hemorrágicos. La investigación destaca la complejidad en la diferenciación entre el sangrado menstrual normal y anormal en la población general, lo que complica el diagnóstico de trastornos hemorrágicos subyacentes. Un metanálisis de 12 estudios (Mauer AC, 2011) reporta una prevalencia de menorragia del 35% en la población general, subrayando la necesidad de criterios diagnósticos precisos para identificar casos patológicos.

El documento describe la dificultad para discernir entre sangrado normal y anormal, resaltando la alta prevalencia de síntomas hemorrágicos en la población general. Se presenta una guía de orientación diagnóstica basada en la historia clínica. Un comienzo reciente de los síntomas, sin antecedentes familiares, sugiere una enfermedad adquirida, mientras que la presencia de síntomas de larga data con historia familiar apunta a una enfermedad hereditaria. La presencia de hemorragias mucocutáneas indica una alteración en la hemostasia primaria, incluyendo trombocitopenias, disfunciones plaquetarias y enfermedad de von Willebrand. Sin embargo, se aclara que las hemorragias mucocutáneas no se limitan exclusivamente a las alteraciones de la hemostasia primaria. Se menciona que deficiencias leves o moderadas de factores de coagulación representan entre el 4% y el 22% de los casos de sangrado mucocutáneo (Gupta PK, 2007; Quiroga T, 2007). La utilidad de las pruebas de hemostasia globales (TTPA, TP, TT) se discute en relación con su capacidad para detectar deficiencias leves a moderadas.

Se analiza la utilidad y las limitaciones de las pruebas de hemostasia básicas en el estudio de las hemorragias mucocutáneas (HMC). El tiempo de sangría (TS) y el conteo de plaquetas (CP) presentan baja sensibilidad para la detección de HMC, lo que resulta en pruebas globales inespecíficas. Se discuten estudios de función plaquetaria, incluyendo la agregación, secreción y contenido granular, y se establece un criterio para el diagnóstico de defectos de función plaquetaria (disminución del porcentaje de agregación con dos o más agonistas o dos concentraciones del mismo agonista). Se mencionan dificultades en el diagnóstico de la enfermedad de Von Willebrand tipo 1, debido a la superposición de los valores plasmáticos de FVW con los controles, con un 2.5% de la población bajo el valor de corte. Se concluye que en muchos pacientes el diagnóstico no se logra a pesar de un extenso estudio de laboratorio, destacando la complejidad de diagnosticar estos trastornos.

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) se define como una enfermedad hereditaria de la hemostasia primaria, generalmente autosómica dominante, causada por una disminución cuantitativa o funcional del factor Von Willebrand. Esta deficiencia resulta en un defecto de adhesión plaquetaria, con una variabilidad significativa en la frecuencia y gravedad de las hemorragias mucocutáneas. El documento detalla la frecuencia de diferentes tipos de hemorragias en pacientes con EvW: menorragia o metrorragia (62%), hemorragias periparto (60%), púrpura petequial (4%), hemartrosis y hematomas (10%), alveolorragia (47%), hemorragias por heridas menores (51%), y hemorragias periquirúrgicas (51%). También se observa una alta incidencia de epistaxis (73%) y equimosis (75%). Esta información destaca la variedad de manifestaciones clínicas de la EvW, subrayando la importancia de un diagnóstico preciso para un tratamiento adecuado.

El diagnóstico de laboratorio de la EvW se centra en la determinación de la cantidad y la función del factor Von Willebrand (FvW) circulante. Para evaluar la cantidad se utilizan pruebas como FvW:Ag. La función del FvW se determina mediante pruebas como el cofactor ristocetina (FvW:CoRis), usando la técnica de aglutinación plaquetaria, y la prueba de unión a colágeno (CBA o PUC), con la técnica ELISA. Estas pruebas permiten evaluar diferentes aspectos de la función del FvW y ayudan a caracterizar el tipo y la gravedad de la EvW. El documento menciona la dificultad de diagnosticar la EvW tipo 1, debido a que el 2.5% de la población presenta valores de FVW plasmático por debajo del valor de corte, complicando la interpretación de los resultados y la diferenciación con la población normal. A pesar de un extenso estudio de laboratorio, en muchos pacientes el diagnóstico no se logra, lo que resalta la complejidad diagnóstica asociada a esta enfermedad.

El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria (PFDs) se basa principalmente en la evaluación de la agregación plaquetaria. El criterio diagnóstico descrito en el documento considera una disminución del porcentaje de agregación plaquetaria (por debajo del percentil 2.5) con dos o más agonistas, o con dos concentraciones diferentes del mismo agonista (ej. ADP, colágeno). Esto indica una alteración en la capacidad de las plaquetas para agregarse y formar un tapón hemostático. Sin embargo, se reconoce una importante limitación: la carencia de marcadores genéticos específicos para el diagnóstico de muchos PFDs dificulta la confirmación diagnóstica en algunos casos. Además, la superposición de valores de agregación con la población normal, como lo ilustra la dificultad para diagnosticar la EvW tipo 1, complica la interpretación de los resultados de las pruebas de función plaquetaria. Estudios previos han demostrado una significativa prevalencia de PFDs en pacientes con sangrado de causa desconocida, llegando hasta el 19.3% según Gupta et al. (2007).

El documento cita varios estudios que ilustran la prevalencia de los defectos de la función plaquetaria (DFP) en pacientes con hemorragias mucocutáneas (HMC). Se mencionan los trabajos de Parkin et al. (1992), Quiroga et al. (1997), y Gupta et al. (2007), mostrando una variabilidad en la frecuencia de diagnóstico de DFP en pacientes con HMC. Estos estudios destacan la importancia de considerar los PFDs en el diagnóstico diferencial de pacientes con sangrado anormal, ya que representan una proporción considerable de casos. La alta prevalencia de PFDs en pacientes con sangrado mucocutáneo de causa desconocida (SCD) resalta la relevancia de incluir estas pruebas en la evaluación diagnóstica de pacientes con síntomas hemorrágicos. La falta de información en algunos estudios dificulta la comparación directa entre los resultados obtenidos. Es necesario realizar estudios más completos para determinar la verdadera prevalencia y la mejor manera de diagnosticar estos trastornos.

El documento resume hallazgos de varios estudios previos sobre la prevalencia de trastornos hemostáticos en pacientes con hemorragias mucocutáneas (HMC). Se mencionan los estudios de Parkin et al. (1992), Quiroga et al. (1997), y Gupta et al. (2007), que reportan diferentes tasas de diagnóstico para enfermedad de Von Willebrand (EvW), defectos de función plaquetaria (DFP), deficiencias de factores de coagulación (DFC), y sangrado de causa desconocida (SCD). Estos estudios demuestran la variabilidad en la frecuencia de estos trastornos, y la dificultad para determinar la causa precisa del sangrado en un porcentaje importante de pacientes. La discrepancia en los resultados entre los estudios puede atribuirse a diferencias en las poblaciones estudiadas, los criterios diagnósticos utilizados, y las pruebas de laboratorio empleadas. La revisión de estos datos subraya la necesidad de estudios más estandarizados para obtener una estimación más precisa de la prevalencia de los distintos trastornos hemostáticos en pacientes con HMC.

El análisis de los estudios mencionados (Parkin et al., 1992; Quiroga et al., 1997; Gupta et al., 2007) permite una comparación de la frecuencia relativa de diagnóstico de diferentes trastornos hemostáticos en pacientes con HMC. Si bien la información disponible presenta algunas lagunas, se observa una considerable variación en las tasas de detección de EvW, DFP y DFC. Esto refleja la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas de los trastornos hemostáticos y la complejidad inherente al proceso diagnóstico. La alta proporción de casos clasificados como sangrado de causa desconocida en algunos estudios enfatiza la necesidad de mejorar las estrategias diagnósticas y la disponibilidad de pruebas más sensibles y específicas para identificar las causas subyacentes del sangrado anormal. Un estudio más profundo de la información disponible podría determinar patrones comunes para las dificultades diagnósticas.